Los sistemas comunes para el análisis de genomas suelen cortar moléculas largas de ADN en fragmentos inferiores a un par de miles de pares de bases para, posteriormente, multiplicarlos en masa como una fotocopiadora y así desarrollar un perfil químico de cada pieza.
Las lecturas de pequeñas secciones sin ver su lugar en una perspectiva más grande deja de lado una gran parte de comprensión crítica de nuestras instrucciones vitales. Es como si observamos un lugar en Google Earth con el zoom a tope pero luego no podemos girar la rueda del scroll para salir hacia una perspectiva más amplia, viendo donde estamos situados con respecto al globo terráqueo.
Para empeorar las cosas, las partes más interesantes del genoma humano se encuentran a menudo en los tramos más complicados de secuenciar dentro del ADN.
David C. Schwartz, profesor de química y genética en la Universidad de Wisconsin-Madison, lleva décadas luchando contra esta forma de visión parcial del genoma y acaba de finiquitar una nueva tecnología que permite analizar rápidamente las enormes moléculas de ADN de una en una, lo que elimina el paso de copiadora, reduciendo el número de piezas de ADN que se cortan.
Este nuevo sistema de mapeo óptico del genoma, al ir del todo a la parte (y no al revés) permiten descubrir nuevos patrones genéticos que de otro modo serían invisibles.
El sistema de mapeo óptico del genoma del doctor Schwartz toma moléculas de ADN, por lo menos de millones de pares de bases a la vez, que se colocan sobre una superficie de cristal tratado. Allí se enderezan y se recortan en secciones por medio de enzimas, para posteriormente escanearlas mediante microscopios automatizados.
El patrón de estos cortes a lo largo de cada hilo de molécula produce un código de barras único, que identifica a la molécula de ADN y permite rápidamente localizar los cambios genéticos.
Schwartz afirma que lo que ha logrado es una versión genética de Google Earth, en el que bastaría sentarse, coger el primer cromosoma y hacer zoom sobre él para ver realmente los cambios genéticos en un individuo, lo que proporciona una forma nueva de cartografiar nuestro más profundo ser
Los científicos han estado elucubrando durante décadas acerca de las grandes variaciones estructurales del ADN. El problema es que el sistema para localizarlas no estaba disponible. Lo que básicamente ha hecho el Dr. Schwartz es construirlo.
El sistema incluye un método de manipulación de moléculas grandes, la colocación de códigos de barras en ellas, la automatización de los microscopios para analizar las moléculas individuales, la organización de los datos y los algoritmos para procesarlos.
Después de estudiar con sus sistema el ADN del maíz, de algunos parásitos y bacterias e incluso el hongo de la patata que causó la hambruna del siglo 19 en Irlanda, Schwartz ha llegado al genoma humano, su objetivo original.
“Es como si has tardado 20 años en hacer un telescopio, y entonces, un día apuntas con él al cielo y descubres cosas que nadie más podía ver”.
“Es como si has tardado 20 años en hacer un telescopio, y entonces, un día apuntas con él al cielo y descubres cosas que nadie más podía ver”.
Con las herramientas actuales, cientos de científicos tardaron cerca de un año en amontonar la secuencia que cubría apenas el 80% del genoma de Craig Venter. Con este método, un estudiante puede analizar un genoma humano cualquiera en menos de 30 días.
La promesa es que, si este sistema se comercializa, el análisis del genoma de una persona podría completarse en una hora y por menos de 1.000 $, afirma Schwartz, que vislumbra como su método de alta velocidad y bajo costo podría inaugurar la nueva era de la genómica personal, donde para conocer las instrucciones de cada uno no habrá que ponerse en manos de grandes empresas cuyo único negocio es ganar dinero por contarnos lo que tenemos dentro.
Fuente: Nota de prensa Universidad de Madison
Nota de prensa Universidad de Madison
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2024-10-08
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